Porfirler hangi hastalıklarda görülür?

Porfirler hangi hastalıklarda görülür?

Porfirler , hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan veya kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır

Porfiri türleri :

• Akut porfiria : Sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, kas zayıflığı ve ruhsal bozukluklara neden olur
• Kutanöz porfiria : Özellikle deriyi etkileyerek ışık duyarlılığına, ciltte bozulmalara ve kaşıntıya yol açar

Porfiri nedenleri :

• Genetik faktörler (otozomal dominant veya resesif geçiş)
• Çevresel faktörler: Alkol, sigara, bazı ilaçlar, enfeksiyonlar, stres, fazla demir birikimi

Porfiri hastalıkları :

• Akut intermitant porfiri (AIP)
• Herediter coproporfiri (HCP)
• Variegate porfiri (VP)
• Porfiri cutanea tarda (PCT)
• Konjenital eritropoetik porfiri (CEP)
• Eritropoetik protoporfiri (EPP)

Porfirinin çoğu belirtisi daha yaygın hastalıkların belirtileriyle aynı olduğundan, doğru teşhis için tıbbi testlerin yapılması gereklidir

Porfirin ne işe yarar?

Porfirinlerin bazı işlevleri: Hemoglobin ve diğer yapıların bileşeni: Kana kırmızı rengini veren hemoglobin, kasların kırmızı rengini veren miyoglobin, sitokromlar, sitokrom oksidaz, katalaz ve peroksidaz gibi enzimlerin yapısında yer alır. Fotosentez: Bitkilerin yeşil rengini veren klorofil, magnezyum içeren bir porfirin bileşiğidir. Işık toplama ve enerji transferi: Çinko temelli porfirinler, ışık toplayan antenlerde ve foto-akım üretiminde fotosentezi taklit etmek için kullanılır. Tanı ve tedavi: Tümörlü dokulara porfirinler verilerek, argon lazerine maruz bırakıldığında sitotoksik etki elde edilir. Porfirinlerin sentezinin aksaması durumunda porfiria sendromu ortaya çıkabilir.

Porfirin metabolizması nedir?

Porfirin metabolizması, vücutta porfirinlerin üretimi, kullanımı ve yıkımıyla ilgili süreçleri ifade eder. Porfirinler, hemoglobin, miyoglobin ve sitokromlar gibi demir-porfirin bileşiklerinin yapısında bulunan, porfirin halka sistemi içeren renkli maddelerdir. Porfirin metabolizmasının ana aşamaları: 1. Sentez: Porfirinlerin sentezi, karaciğer hücrelerinde ve kemik iliğinde gerçekleşir. 2. Kullanım: Mitokondride oluşan hem, globin ile birleşerek hemoglobin oluşturur. 3. Yıkım: Hemoglobin yıkımı ile oluşan porfirin bölümü, esas olarak karaciğer hücrelerinde yıkılır.

Porfiria hastalığı neden olur?

Porfiria hastalığı, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan veya sonradan edinilmiş bozukluğu ya da eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Hastalığın bazı nedenleri: Genetik faktörler. Çevresel faktörler. Porfiria, hayat boyu devam eden bir hastalıktır ve kesin tedavisi yoktur.

Porfobilinojen ve porfirin nedir?

Porfobilinojen ve porfirin terimleri, hem biyosentezi ve porfiri hastalıklarıyla ilişkilidir. Porfobilinojen, hem biyosentezinde d-aminolevülinat (ALA) dehidrataz enzimi tarafından iki molekül ALA'nın kondenzasyonu ile oluşan bir bileşiktir. Porfiri, porfirinlerin ve prekürsörlerinin birikimine yol açan kalıtsal bir hastalıklar grubudur. Porfobilinojen ve porfirinlerin bazı türleri: Üroporfirinler (URO). Koproporfirinler (KOPRO). Protoporfirinler (PROTO). Porfobilinojen ve porfirinlerin birikmesi, özellikle karın ağrısı, nörolojik ve fotosensitivite gibi belirtilere yol açabilir.

Porfiria hastaları neden güneş ışığına çıkamaz?

Porfiria hastaları gün ışığına aşırı duyarlı oldukları için güneş ışığına çıkamazlar. Bu duyarlılık, kutanöz (eritropoetik) porfiria türünde özellikle belirgindir ve ışık maruziyeti ciltte su dolu kabarcıklar, kaşıntı ve nekroz gibi ciddi şekil bozukluklarına yol açabilir.